casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Qual é o genótipo de um indivíduo com albinismo?

O genótipo de um indivíduo com albinismo depende do tipo específico de albinismo. O albinismo é uma condição genética que resulta na ausência ou redução do pigmento melanina na pele, cabelos e olhos. Existem vários tipos de albinismo, cada um causado por mutações em genes diferentes. Alguns dos tipos mais comuns de albinismo incluem:

1. Albinismo oculocutâneo (OCA):OCA é o tipo mais comum de albinismo e é caracterizado pela redução da pigmentação da pele, cabelos e olhos. OCA é causada por mutações em vários genes diferentes, incluindo os genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 e SLC24A5. Indivíduos com OCA geralmente têm pele branca ou muito clara, cabelos brancos ou claros e olhos azuis ou claros.

2. Albinismo tirosinase positivo (TPA):TPA é um tipo de OCA que se caracteriza pela presença de alguma atividade da enzima tirosinase. A tirosinase é uma enzima envolvida na produção de melanina. Indivíduos com TPA têm um pouco mais de pigmentação do que indivíduos com outros tipos de OCA e podem ter cabelos castanhos claros ou avermelhados e olhos castanhos ou castanhos.

3. Albinismo tirosinase negativo (TNA):TNA é um tipo de OCA que se caracteriza pela completa ausência de atividade da enzima tirosinase. Indivíduos com TNA não têm produção de melanina e têm pele, cabelos e olhos brancos.

O genótipo de um indivíduo com albinismo dependerá das mutações específicas nos genes que causam o seu tipo de albinismo. Na maioria dos casos, o albinismo é herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para que a condição seja expressa.