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Qual cromossomo a doença de Gaucher afeta?

A doença de Gaucher é uma doença hereditária que afeta o cromossomo 1. Especificamente, mutações no gene GBA, localizado no cromossomo 1, causam a doença. O gene GBA codifica a enzima lisossomal beta-glicocerebrosidase, responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada glicocerebrosídeo. Quando esta enzima é deficiente ou ausente, o glicocerebrosídeo se acumula nas células e causa os sintomas da doença de Gaucher, incluindo fadiga, aumento do baço e do fígado, dores ósseas e problemas neurológicos.