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Por que a doença de Huntington é uma doença genética?

A doença de Huntington (DH) é uma doença genética porque é causada por uma mutação num gene específico. O gene da DH está localizado no cromossoma 4 e codifica uma proteína chamada Huntingtina. Quando o gene da DH sofre mutação, produz uma proteína Huntingtina defeituosa que leva ao desenvolvimento da DH.

A mutação HD é herdada de maneira autossômica dominante. Isto significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença. Se uma pessoa tiver duas cópias do gene mutado, terá uma forma mais grave da doença.

A DH é uma doença neurodegenerativa progressiva, o que significa que piora com o tempo. Os sintomas da DH geralmente começam na meia-idade e podem incluir distúrbios motores, comprometimento cognitivo e problemas psiquiátricos. Não há cura para a DH, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas.

A DH é uma doença devastadora, mas é importante lembrar que é uma doença genética. Isto significa que pode ser transmitido de geração em geração, mas também pode ser prevenido. Se estiver em risco de contrair a DH, existem testes genéticos disponíveis que podem dizer se tem o gene mutado. Se você tiver o gene mutado, poderá tomar decisões informadas sobre suas escolhas reprodutivas.