casa | | Informação em Saúde > | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas
O que a síndrome de Kearns-Sayre faz?
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) é uma doença mitocondrial rara que afeta várias partes do corpo, incluindo músculos, olhos, coração e cérebro. É causada por mutações no DNA mitocondrial, responsável pela produção de energia nas células.
Os sintomas de KSS podem incluir: * Fraqueza e perda muscular
* Problemas de visão, como retinopatia pigmentar e ptose (pálpebras caídas)
* Problemas cardíacos, como cardiomiopatia e arritmias
* Perda auditiva
* Diabetes
* Baixa estatura
* Deficiência intelectual
* Convulsões
* Distúrbios do movimento, como ataxia e coreia
KSS é um distúrbio progressivo, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Não há cura para o KSS, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As opções de tratamento podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, aparelhos oftalmológicos, aparelhos auditivos e medicamentos para tratar problemas cardíacos, diabetes e convulsões.
KSS é uma doença rara, mas é importante estar ciente dos sintomas para que você possa procurar atendimento médico se achar que você ou alguém que você conhece pode ser afetado.