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Como a doença de Huntington é herdada?

A doença de Huntington (DH) segue um padrão de herança autossômico dominante. Isto significa que apenas uma cópia do gene mutante da Huntingtina (HTT) é suficiente para causar a doença.

Veja como o HD é herdado:

* Indivíduo afetado (com DH): Um indivíduo com doença de Huntington tem duas cópias do gene HTT mutado – uma herdada de cada progenitor.

* Portador não afetado (com um gene HTT mutado): Uma pessoa que carrega um gene HTT mutado e um gene HTT normal é conhecida como portadora não afetada. Eles próprios não desenvolvem sintomas de DH, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.

* Herança do pai afetado: Se um indivíduo afectado (com dois genes HTT mutados) tiver filhos, cada criança tem 50% de probabilidade de herdar o gene mutado e desenvolver DH.

* Herança de operadora não afetada: Quando um portador não afetado (com um gene HTT mutado) tem filhos, existem três cenários possíveis para cada criança:
- 50% de chance de herdar o gene HTT normal e não ser afetado.
- 50% de chance de herdar o gene HTT mutado e ser portador não afetado.
- Há uma chance muito pequena de ocorrer um fenômeno chamado antecipação genética. Isto significa que a gravidade dos sintomas e a idade de início podem tornar-se progressivamente mais precoces e mais graves em gerações sucessivas devido a alterações no gene HTT mutado.

É importante notar que a DH é uma doença genética e os indivíduos que não herdam o gene HTT mutado não desenvolverão a doença. Os testes genéticos podem determinar se alguém é portador da mutação da DH ou se é portador não afetado.