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O que é síndrome de trissomia 21 klinefelter e síndrome de Turner?

Trissomia 21, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner são doenças cromossômicas que afetam humanos. Aqui está uma visão geral de cada condição:

Trissomia-21 (síndrome de Down):
- A trissomia 21 é uma doença genética causada pela presença de três cópias do cromossomo 21 em vez das habituais duas cópias.
- É o distúrbio cromossômico mais comum em humanos, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos.
- A trissomia 21 pode causar uma ampla gama de desafios físicos e de desenvolvimento, incluindo deficiência intelectual, características físicas distintas e um risco aumentado de certas condições médicas, como defeitos cardíacos, problemas gastrointestinais e distúrbios do sistema imunológico.

Síndrome de Klinefelter:
- A síndrome de Klinefelter é uma doença genética em homens causada pela presença de um cromossomo X extra, resultando em um cariótipo 47,XXY.
- É uma das doenças cromossômicas mais comuns no sexo masculino, afetando aproximadamente 1 em cada 600 nascidos vivos do sexo masculino.
- A síndrome de Klinefelter está frequentemente associada a certas características físicas, como estatura alta, diminuição da massa muscular e testículos pequenos.
- Também pode afetar a fertilidade e causar baixos níveis de testosterona, levando a potenciais desafios no desenvolvimento sexual e na função reprodutiva.

Síndrome de Turner:
- A síndrome de Turner é uma doença genética feminina causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, resultando em um cariótipo 45,X.
- É uma doença cromossômica relativamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 2.000 nascidos vivos do sexo feminino.
- A síndrome de Turner pode levar a várias características físicas, como baixa estatura, pescoço alado e puberdade retardada.
- Também afeta o desenvolvimento dos ovários, levando à infertilidade e à deficiência de estrogênio, o que pode exigir terapia de reposição hormonal.