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O que são mutações cromossômicas genéticas do daltonismo?

Daltonismo

O daltonismo, também conhecido como deficiência de visão de cores, é uma condição genética comum que afeta a forma como uma pessoa percebe as cores. Pessoas com daltonismo têm dificuldade em distinguir certas cores, principalmente vermelho e verde, ou azul e amarelo.

O daltonismo geralmente é causado por uma mutação em um ou mais genes que codificam as proteínas responsáveis ​​pela detecção da cor na retina do olho. Essas proteínas, chamadas fotopigmentos, estão localizadas em células cônicas, que são células especializadas sensíveis a diferentes comprimentos de onda de luz.

1) O tipo mais comum de daltonismo é o daltonismo vermelho-verde, causado por uma mutação no gene que codifica o fotopigmento vermelho ou verde . Este tipo de daltonismo afeta cerca de 1 em cada 12 homens e 1 em cada 200 mulheres.

2) Outro tipo comum de daltonismo é o daltonismo azul-amarelo, que é causado por uma mutação no gene que codifica o fotopigmento azul . Este tipo de daltonismo é muito mais raro do que o daltonismo vermelho-verde, afetando cerca de 1 em 10.000 pessoas.

3) Outros tipos menos comuns de daltonismo incluem:
- daltonismo total (acromatopsia),
- monocromatismo,
- monocromacia do cone, e
- monocromacia do cone azul .

Acromatopsia é a completa ausência de visão das cores, enquanto o monocromatismo é a condição de possuir apenas um tipo de célula cônica, o que resulta em ver o mundo em tons de uma mesma cor. A monocromacia do cone é uma condição na qual apenas um fotopigmento do cone é funcional, resultando em dificuldade em distinguir as cores dentro da faixa afetada. A monocromacia do cone azul é uma condição rara na qual apenas o fotopigmento do cone azul funciona, levando ao grave daltonismo azul-amarelo.

O daltonismo geralmente é herdado de maneira autossômica dominante ou recessiva ligada ao X. Autossômico dominante significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença, enquanto recessivo ligado ao X significa que são necessárias duas cópias do gene mutado, e os homens são mais comumente afetados do que as mulheres.

No caso do daltonismo vermelho-verde, o gene mutado está localizado no cromossomo X. Isto significa que os homens, que têm apenas um cromossomo X, têm maior probabilidade de serem afetados pelo daltonismo do que as mulheres, que têm dois cromossomos X.

O daltonismo normalmente é diagnosticado com um exame oftalmológico que inclui testes de visão de cores .** Não há cura para o daltonismo, mas existem óculos e lentes de contato especiais que podem ajudar as pessoas com daltonismo a distinguir as cores.