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O que são doenças degenerativas infantis?

As doenças degenerativas infantis (DCD) referem-se a um grupo de doenças genéticas raras que afetam principalmente crianças e são caracterizadas por degeneração progressiva e disfunção de tecidos e órgãos específicos. Esses distúrbios costumam ser progressivos, o que significa que seus sintomas pioram com o tempo e podem afetar significativamente o bem-estar físico e mental da criança.

O CDD abrange várias condições com diferentes causas subjacentes, mutações genéticas e padrões de herança. Alguns exemplos bem conhecidos incluem:

1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) :A DMD é uma doença genética ligada ao X que leva ao enfraquecimento e degeneração progressivos dos músculos. Afeta principalmente homens e é causada por mutações no gene da distrofina.

2. Fibrose Cística (FC) :A FC é uma doença genética autossômica recessiva que afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos. É causada por mutações no gene CFTR, levando à produção de muco espesso e pegajoso que obstrui as vias respiratórias e o sistema digestivo.

3. Atrofia Muscular Espinhal (AME) :A AME é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração das células nervosas da medula espinhal, resultando em fraqueza e atrofia muscular. Diferentes tipos de SMA são causados ​​por mutações no gene SMN1 ou genes relacionados.

4. Doença de Tay-Sachs :Este é um distúrbio genético que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa no cérebro, causando deterioração neurológica progressiva e danos às células nervosas. É causada por mutações no gene HEXA.

5. Síndrome de Rett :A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta quase exclusivamente mulheres. É causada por mutações no gene MECP2 e leva a uma série de problemas neurológicos, incluindo deficiência intelectual, dificuldades de fala e movimentos repetitivos das mãos.

6. Doença de Niemann-Pick :A doença de Niemann-Pick é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de substâncias nocivas (lipídios) em diversas células e tecidos. Diferentes tipos de doença de Niemann-Pick são causados ​​por mutações em diferentes genes.

Estes são apenas alguns exemplos de doenças degenerativas infantis, e existem muitas outras com sintomas e bases genéticas variadas. O tratamento e a gestão do TDC podem ser complexos e muitas vezes envolvem uma abordagem multidisciplinar, incluindo intervenções médicas, terapias e serviços de apoio para enfrentar os desafios específicos enfrentados pelas crianças e pelas suas famílias.