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O que é ataxia hereditária?

A ataxia hereditária é um grupo de doenças genéticas que afetam o sistema nervoso, principalmente o cerebelo, a região do cérebro que controla a coordenação, o equilíbrio e a fala. Esses distúrbios são caracterizados por degeneração progressiva ou danos às células nervosas do cerebelo, levando a dificuldades de coordenação, marcha, fala e movimento ocular.

Existem várias formas de ataxia hereditária, cada uma com sua própria base genética e padrão de herança. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Ataxia de Friedreich:Esta é uma condição autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene afetado devem ser herdadas, uma de cada pai, para desenvolver a doença. A ataxia de Friedreich é causada por mutações no gene da frataxina, levando à diminuição da produção da proteína frataxina, que desempenha um papel importante na função mitocondrial.

2. Ataxia espinocerebelar (AF):Existem numerosos subtipos de AF, cada um causado por mutações em genes diferentes. Estas são principalmente condições autossômicas dominantes, o que significa que herdar uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Alguns dos subtipos comuns de SCA incluem:
- SCA1:Causada por mutações no gene ATXN1, a SCA1 é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, dificuldades de fala e movimentos oculares involuntários.
- SCA2:Este subtipo é causado por mutações no gene ATXN2 e normalmente apresenta ataxia, rigidez e anormalidades no movimento ocular.
- SCA3:Mutações no gene MJD causam SCA3, levando a sintomas como ataxia, fraqueza muscular, tremores e dificuldades cognitivas.

3. Atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA):DRPLA é uma condição autossômica dominante causada por mutações no gene DRPLA. Afeta não apenas o cerebelo, mas também outras partes do cérebro, levando a dificuldades progressivas de coordenação, fala, cognição e comportamento emocional.

4. Ataxias com apraxia oculomotora (AOA):AOA refere-se à dificuldade de coordenação dos movimentos oculares. Existem várias formas genéticas de ataxias associadas à apraxia oculomotora, como AOA1, AOA2 e AOA3, cada uma causada por mutações em genes específicos.

As ataxias hereditárias podem ter início em idades variadas, desde a infância até a idade adulta. Os sintomas podem inicialmente ser sutis e progredir gradualmente ao longo do tempo. A gravidade e a progressão do distúrbio também podem variar entre indivíduos com a mesma mutação genética.

Os testes genéticos podem ajudar a identificar o tipo específico de ataxia hereditária e confirmar o diagnóstico genético. Isto pode fornecer informações valiosas para o manejo da doença, incluindo aconselhamento genético e possíveis opções terapêuticas.