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Como o defeito cardíaco está relacionado à genética?

Os defeitos cardíacos congênitos (DAC) são os defeitos congênitos mais comuns, afetando quase 1% dos recém-nascidos. A maioria das doenças coronarianas é causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Genética das doenças coronarianas

Vários genes foram identificados que desempenham um papel no desenvolvimento de doenças coronarianas. Esses genes estão envolvidos em uma variedade de processos celulares, incluindo:

* Cardiogênese: O processo pelo qual o coração se forma
* Função miocárdica: A ação de bombeamento do coração
* Desenvolvimento vascular: A formação de vasos sanguíneos

Mutações nestes genes podem perturbar o desenvolvimento normal do coração, levando a doenças coronárias.

Fatores ambientais

Os fatores ambientais que têm sido associados às doenças coronarianas incluem:

* Infecções maternas: Rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose são infecções maternas que têm sido associadas a um risco aumentado de doença coronariana.
* Consumo de álcool e drogas: O uso de álcool e drogas durante a gravidez também pode aumentar o risco de doenças coronarianas.
* Diabetes: Mulheres grávidas com diabetes correm um risco aumentado de ter um filho com doença coronariana.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico de doença coronariana. Um conselheiro genético pode ajudar a avaliar o risco de ter um filho com doença coronariana e pode fornecer informações sobre opções de testes genéticos.

Tratamento

O tratamento para DCC depende da gravidade do defeito. Algumas doenças coronarianas podem ser tratadas com medicamentos ou cirurgia, enquanto outras podem exigir cuidados médicos ao longo da vida.