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Quando uma pré-mutação do X frágil se torna uma mutação completa?

A síndrome do X frágil (SXF) é causada por uma mutação no gene FMR1. A pré-mutação é um estado alélico intermediário entre um alelo normal e uma mutação completa. Portadores de pré-mutação têm um risco aumentado de desenvolver vários problemas de saúde, incluindo síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) e insuficiência ovariana primária do X frágil (FXPOI). Uma pré-mutação X frágil torna-se uma mutação completa quando o número de repetições CGG no gene FMR1 aumenta da faixa de pré-mutação (55-200 repetições) para a faixa completa de mutação (> 200 repetições). Esta expansão pode ocorrer ao longo de várias gerações ou pode acontecer espontaneamente num indivíduo afetado.