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Que riscos estão associados à pré-mutação do X frágil?

Indivíduos com a pré-mutação do X frágil (55-200 repetições CGG) correm risco de vários problemas de saúde, incluindo:

Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) :Este é um distúrbio neurodegenerativo que normalmente se desenvolve em adultos com pré-mutação. Os sintomas do FXTAS podem incluir tremores, ataxia (dificuldade de coordenação e equilíbrio), comprometimento cognitivo e problemas psiquiátricos.

Insuficiência ovariana primária do X frágil (FXPOI) :Esta é uma condição na qual os ovários param de funcionar prematuramente, levando à infertilidade. FXPOI pode ocorrer em mulheres com pré-mutação já na faixa dos 20 ou 30 anos.

Transtorno do espectro do autismo (TEA) :Crianças com pré-mutação têm um risco aumentado de desenvolver TEA, um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades de interação social e comunicação.

Outros problemas médicos :Indivíduos com pré-mutação também podem apresentar risco aumentado de vários outros problemas médicos, incluindo ansiedade, depressão, problemas de sono e distúrbios do sistema imunológico.

Os riscos associados à pré-mutação do X frágil variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas com pré-mutação podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outras podem desenvolver problemas mais graves. É importante que os indivíduos com pré-mutação estejam cientes dos riscos potenciais e procurem atendimento médico caso apresentem algum sintoma.