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Por que os homens são mais propensos a ter a síndrome do X frágil?

Os homens são mais propensos a ter a síndrome do X frágil porque o gene que causa a doença está localizado no cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Isso significa que se um homem tiver uma mutação no cromossomo X, ele será afetado pela doença. Em contraste, as mulheres só seriam afetadas se ambos os cromossomos X tivessem mutações, o que é menos provável.

Além disso, os homens possuem apenas uma cópia do gene FMR1, responsável pela produção de uma proteína necessária ao desenvolvimento normal. Se este gene estiver mutado ou ausente, os homens terão a síndrome do X Frágil. Já as mulheres podem ter um gene FMR1 mutado e ainda ter a outra cópia para fornecer a proteína necessária, reduzindo a probabilidade de desenvolver a síndrome.

O cromossomo X Frágil tem maior probabilidade de ser instável e quebrar nos homens do que nas mulheres, levando à mutação completa, que causa a síndrome do X Frágil.