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Quem foi o fundador da síndrome do x frágil?

Não existe uma pessoa específica considerada o fundador da síndrome do X Frágil. No entanto, a descoberta e a compreensão da síndrome do X Frágil são atribuídas a vários cientistas e pesquisadores. Aqui estão alguns indivíduos importantes que contribuíram para a identificação e estudo da síndrome do X Frágil:

Dr. Herbert Lubs :Em 1969, o Dr. Lubs, um geneticista americano, relatou uma anomalia cromossômica característica em uma família com vários membros afetados por uma deficiência intelectual. Essa anormalidade, que apareceu como um local frágil no cromossomo X, foi posteriormente associada à síndrome do X frágil.

Dr. David Sutherland :No início da década de 1980, o Dr. Sutherland, um geneticista clínico canadense, conduziu extensos estudos no local frágil identificado pelo Dr. Ele cunhou o termo "síndrome do X Frágil" e forneceu descrições detalhadas de suas características clínicas, incluindo deficiência intelectual, características físicas e traços comportamentais.

Dr. Benjamin A. Taylor e Dr. Randi J. Hagerman :Em 1991, o Dr. Taylor e o Dr. Hagerman, pesquisadores americanos, identificaram a mutação genética responsável pela síndrome do X Frágil. Eles descobriram que o frágil sítio X no cromossomo X contém uma expansão de repetição de trinucleotídeos (repetições CGG) no gene FMR1. Essa expansão leva ao silenciamento do gene FMR1, resultando nos traços característicos da síndrome.

É importante notar que a compreensão e a investigação da síndrome do X Frágil têm sido um esforço colaborativo que envolve muitos outros cientistas, médicos e investigadores ao longo dos anos. Esses indivíduos contribuíram para a identificação, caracterização e desenvolvimento de tratamentos e terapias para a síndrome do X Frágil.