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Como a síndrome do X frágil é detectada?

A síndrome do X frágil é normalmente detectada por meio de testes genéticos. O teste genético mais comum para a síndrome do X Frágil é um exame de sangue que procura uma mutação específica no gene FMR1. Esta mutação é responsável pela maioria dos casos de síndrome do X frágil.

Em alguns casos, um conselheiro genético pode recomendar testes adicionais, como uma análise de microarranjos cromossômicos, para procurar outras alterações genéticas que possam estar associadas à síndrome do X frágil ou para descartar outras possíveis causas dos sintomas.

A síndrome do X frágil também pode ser detectada antes do nascimento através de testes pré-natais. Este tipo de teste é normalmente recomendado para famílias com histórico conhecido de síndrome do X frágil ou para mulheres que apresentam risco aumentado de ter um filho com a doença. O teste pré-natal pode ser feito por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.

O diagnóstico precoce da síndrome do X Frágil é importante porque pode ajudar as famílias a aceder a serviços de intervenção e apoio precoces. A intervenção precoce pode ajudar as crianças com síndrome do X Frágil a atingir o seu pleno potencial e melhorar a sua qualidade de vida.