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Quais são os sistemas orgânicos afetados pela síndrome do x frágil?

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação no gene FMR1. É a causa mais comum conhecida de deficiência intelectual hereditária e está associada a uma série de sintomas físicos e comportamentais. Os sistemas orgânicos afetados pela FXS incluem:

- Sistema Nervoso Central :A SXF afeta principalmente o sistema nervoso central, causando deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Indivíduos com SXF também podem ter problemas de atenção, memória e interações sociais.

- Sistema músculo-esquelético :Muitas pessoas com SXF apresentam hipotonia, ou baixo tônus ​​muscular, o que pode afetar o desenvolvimento físico e a coordenação. A hipermobilidade articular, ou articulações frouxas, também é comum na SXF.

- Sistema Cardiovascular :Problemas cardíacos são comuns em indivíduos com SXF. Estes podem incluir defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interatrial (CIA) ou comunicação interventricular (CIV), bem como arritmias e cardiomiopatia.

- Sistema Gastrointestinal :Problemas gastrointestinais, como prisão de ventre e diarreia, são frequentemente vivenciados por indivíduos com SXF. Esses problemas podem ser causados ​​por dificuldades de digestão e absorção de nutrientes.

- Sistema Geniturinário :Puberdade tardia e problemas reprodutivos são comuns em homens com SXF. Nas mulheres, podem ocorrer irregularidades menstruais.

- Sistema Oftalmológico :Problemas oculares, como estrabismo (olhos cruzados) e nistagmo (movimentos oculares involuntários), são comuns em indivíduos com SXF.

- Sistema Dermatológico :Problemas de pele, como eczema e ceratose pilar (pele acidentada), podem ocorrer em indivíduos com SXF.

É importante observar que, embora estes sejam os sistemas orgânicos comumente afetados pela SXF, a gravidade e os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos. O monitoramento e o gerenciamento regulares desses sistemas são importantes para a saúde geral e o bem-estar dos indivíduos com SXF.