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A síndrome do x frágil pode ser detectada antes do nascimento?

Sim, a síndrome do X frágil pode ser detectada antes do nascimento através de testes pré-natais. Existem dois métodos principais usados ​​para testes pré-natais para a síndrome do X frágil:

1. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS):CVS é ​​um procedimento que envolve a retirada de uma pequena amostra de tecido da placenta. Isso pode ser feito já entre 10 e 12 semanas de gravidez. O tecido placentário é então analisado quanto à presença da mutação X frágil. CVS apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo (menos de 1%).

2. Amniocentese:A amniocentese é um procedimento que envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico do saco amniótico que envolve o feto. Isso normalmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. O líquido amniótico é então analisado quanto à presença da mutação X frágil. A amniocentese também apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo (menos de 1%).

Estes métodos de testes pré-natais podem fornecer informações valiosas sobre a presença da mutação X frágil num feto e ajudar as famílias a tomar decisões informadas sobre a sua gravidez. É importante observar que o teste pré-natal para a síndrome do X frágil geralmente é oferecido a indivíduos que têm histórico familiar da doença ou que apresentam risco aumentado. A decisão de realizar o teste pré-natal é pessoal e deve ser tomada em consulta com um profissional de saúde.