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Quais são as causas das doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são causadas por mutações nos genes, que são as unidades funcionais do DNA. As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser herdadas dos pais.

Mutações herdadas :Mutações herdadas são transmitidas dos pais para os descendentes através das células sexuais (gametas). Essas mutações podem ser dominantes ou recessivas. As mutações dominantes requerem apenas uma cópia do gene mutado para causar a doença, enquanto as mutações recessivas requerem duas cópias do gene mutado para causar a doença.

Exemplos de doenças hereditárias hereditárias :

- Autossômica dominante:doença de Huntington, síndrome de Marfan
- Autossômica recessiva:fibrose cística, anemia falciforme
- Ligado ao X:hemofilia, daltonismo vermelho-verde

Mutações espontâneas :Mutações espontâneas não são herdadas dos pais. Eles ocorrem durante a divisão celular ou devido a fatores ambientais, como radiação, produtos químicos ou vírus. Essas mutações podem afetar qualquer gene do corpo e levar a doenças hereditárias.

Exemplos de mutações espontâneas :

- Neurofibromatose
- Retinoblastoma
- Síndrome de Waardenburg