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Como uma pessoa herda a fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a doença. O padrão de herança da CF pode ser explicado da seguinte forma:

1. Alelo Normal (CFTR) :O gene normal responsável pela produção da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) é denominado CFTR. Esta proteína ajuda a regular o movimento dos íons cloreto e sódio através das membranas celulares, principalmente nos pulmões, pâncreas e outros órgãos.

2. Alelo CF (CF) :O gene defeituoso responsável pela FC é denominado CF. Contém mutações que prejudicam a função ou produção da proteína CFTR.

3. Padrões de herança :
- Transportadoras (CF/CFTR) :Indivíduos que carregam uma cópia do alelo CFTR normal e uma cópia do alelo CF são chamados de portadores. Eles não têm FC, mas podem transmitir o alelo da FC aos seus descendentes.
- Indivíduos afetados (FC/FC) :Indivíduos que herdam duas cópias do alelo FC (uma de cada pai) têm FC. Eles não possuem proteínas CFTR funcionais, levando ao desenvolvimento dos sintomas e complicações característicos da doença.
- Não Operadoras (CFTR/CFTR) :Indivíduos que possuem duas cópias do alelo CFTR normal não têm FC e não são portadores.

4. Risco de herdar FC :
- Pais, ambas as operadoras :Se ambos os pais forem portadores (CF/CFTR), cada gravidez tem 25% de chance de resultar em uma criança com FC, 50% de chance de um filho portador (CF/CFTR) e 25% de chance de um filho não portador. criança portadora (CFTR/CFTR).
- Um dos pais afetado e uma portadora :Se um dos pais for afetado (CF/CF) e o outro for portador (CF/CFTR), cada gravidez tem 50% de chance de resultar em um filho portador (CF/CFTR) e 50% de chance de uma criança afetada (FC/FC).
- Ambos os pais afetados :Se ambos os pais forem afetados (FC/FC), todos os descendentes herdarão duas cópias do alelo FC e terão FC.

É importante notar que embora o padrão de herança da FC seja bem compreendido, as mutações específicas no gene CFTR podem variar, e a gravidade da doença também pode variar entre indivíduos com FC. O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos com histórico familiar de FC ou para aqueles que estão pensando em ter filhos, para avaliar o risco e tomar decisões informadas sobre o planejamento reprodutivo.