casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Qual é a causa da doença genética?

Existem várias causas de doenças genéticas, incluindo:

Mutações: Mutações são mudanças na sequência do DNA. Essas mudanças podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ou produtos químicos. As mutações podem perturbar a função dos genes, levando a doenças genéticas.

Anormalidades cromossômicas: Os cromossomos são estruturas nas células que transportam informações genéticas. Anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos podem causar doenças genéticas. Por exemplo, a síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.

Exclusões de genes: As deleções genéticas ocorrem quando uma seção de DNA é perdida de um cromossomo. Isso pode levar a doenças genéticas se o DNA excluído contiver genes essenciais para o funcionamento adequado do corpo.

Duplicações genéticas: As duplicações genéticas ocorrem quando uma seção de DNA é duplicada em um cromossomo. Isto pode levar a doenças genéticas se o DNA duplicado contiver genes que são prejudiciais ao corpo quando presentes em mais de uma cópia.

Expansões de repetição de trinucleotídeos: As expansões de repetição de trinucleotídeos são um tipo de mutação em que uma sequência específica de três nucleotídeos é repetida várias vezes seguidas. Estas expansões podem perturbar a função dos genes, levando a doenças genéticas como a doença de Huntington e a síndrome do X Frágil.

Alterações epigenéticas: Mudanças epigenéticas são modificações no DNA que não alteram a própria sequência do DNA. Estas alterações podem afetar a forma como os genes são expressos e podem levar a doenças genéticas. Por exemplo, acredita-se que algumas alterações epigenéticas estejam envolvidas no desenvolvimento do câncer.