casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Quais são os possíveis genótipos dos pais na síndrome do x frágil?

O padrão de herança da síndrome do X frágil é complexo e pode ser melhor explicado usando quadrados de Punnett, no entanto, aqui está uma explicação simplificada dos possíveis genótipos dos pais:

1. Mãe portadora e pai não afetado: Se a mãe for portadora da mutação X frágil (pré-mutação) e o pai não tiver a mutação, há 50% de probabilidade, em cada gravidez, de a mãe transmitir a pré-mutação aos filhos, que serão então afectados pela mutação. síndrome do X frágil. Suas filhas têm 50% de chance de serem portadoras como a mãe.

2. Mãe afetada e pai não afetado: Em casos raros, uma mãe afetada (mutação completa) também pode transmitir a mutação X frágil aos seus filhos. Os filhos de uma mãe afetada serão sempre afetados pela síndrome do X frágil, enquanto as filhas têm 50% de probabilidade de serem afetadas e 50% de serem portadoras.

3. Pai afetado: É raro que os homens tenham síndrome do X frágil devido ao fato de que os homens com a mutação completa geralmente apresentam deficiência intelectual grave e problemas reprodutivos; entretanto, homens com síndrome do X frágil podem transmitir a pré-mutação para suas filhas, que têm 50% de chance de serem portadoras.

É importante notar que o aconselhamento genético desempenha um papel crucial na síndrome do X frágil para compreender os riscos de recorrência e as opções reprodutivas para as famílias afetadas ou em risco desta condição.