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O que é a Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença neurológica autossômica recessiva. Se a mãe e o pai são ambos portadores não afetados deste gene, o que acontecerá com os seus descendentes?

Se a mãe e o pai não forem portadores da doença de Tay-Sachs (TSD), cada um deles carrega uma cópia do gene defeituoso responsável pela doença, embora ainda possua uma cópia funcional. Quando eles têm filhos, as seguintes combinações possíveis podem ocorrer em seus descendentes em relação à herança do gene TSD:

1. Não afetado (não portador): 25% de probabilidade
- A criança herda duas cópias funcionais do gene, uma de cada pai. A criança não é afetada pela doença nem é portadora.

2. Transportadora: 50% de probabilidade
- A criança herda uma cópia funcional do gene de um dos pais e uma cópia defeituosa do outro pai. A criança não será afetada pela doença, mas será portadora, o que significa que poderá transmitir o gene defeituoso aos seus próprios filhos.

3. Afetados (TSD): 25% de probabilidade
- A criança herda duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai. A criança será afetada pela doença de Tay-Sachs.

Isso significa que há 25% de chance de cada filho deste casal ser afetado por TSD, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de não ser afetado e não ser portador.