casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Quais são os possíveis genótipos de pais com doença de Tay Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética autossômica recessiva. Pessoas com doença de Tay-Sachs apresentam mutações no gene HEXA, localizado no cromossomo 15. Esse gene codifica a enzima hexosaminidase A, responsável pela decomposição de substâncias gordurosas chamadas gangliosídeos no cérebro.

Se ambos os pais forem heterozigotos (portadores) da doença de Tay-Sachs, cada pai terá uma cópia do gene HEXA normal e uma cópia do gene HEXA mutado. Quando esses pais têm filhos, cada filho tem 25% de chance de herdar dois genes HEXA mutados e desenvolver a doença de Tay-Sachs, 50% de chance de herdar um gene HEXA normal e um gene HEXA mutado (e ser portador), e um 25% de chance de herdar dois genes HEXA normais (e não ser afetado).

Resumindo, os possíveis genótipos de pais com doença de Tay-Sachs são os seguintes:

Pais:

- Heterozigoto (portador) x Heterozigoto (portador):25% afetado, 50% portador, 25% não afetado
- Heterozigoto (portador) x Não afetado:50% portador, 50% não afetado
- Não afetado x Não afetado:Todos não afetados