casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Padrão de herança da fenilcetonúria e da doença de Tay-Sachs?

Fenilcetonúria (PKU)

A PKU é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) devem sofrer mutação para que a doença se manifeste.

- Indivíduos que possuem uma cópia mutada do gene PAH e uma cópia normal são chamados de portadores. Os portadores não têm PKU, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.
- Indivíduos que possuem duas cópias mutadas do gene PAH têm PKU. Eles não têm a capacidade de converter fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e na urina. Isso pode causar vários problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual, convulsões e problemas comportamentais.

Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs também é uma doença genética autossômica recessiva. É causada por uma mutação no gene HEXA, que codifica a enzima hexosaminidase A. Esta enzima é responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Quando a hexosaminidase A não funciona adequadamente, o gangliósido GM2 acumula-se no cérebro, causando danos nos nervos e eventualmente a morte.

- Portadores da doença de Tay-Sachs possuem uma cópia mutada do gene HEXA e uma cópia normal. Eles próprios não têm a doença, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.
- Indivíduos que possuem duas cópias mutadas do gene HEXA têm doença de Tay-Sachs. Eles normalmente desenvolvem sintomas na infância ou na primeira infância, e a doença progride rapidamente. A maioria das crianças com doença de Tay-Sachs morre antes dos 5 anos de idade.