casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Genéticas

Ao comparar a doença de Tay-Sachs e a distrofia muscular, quais distúrbios ambas têm em comum?

Distrofia muscular e doença de Tay-Sachs ambos envolvem mutações genéticas, porém são duas doenças genéticas diferentes. A distrofia muscular é uma doença genética que afeta os músculos, enquanto a doença de Tay-Sachs é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Eles têm algumas semelhanças.
- Doenças genéticas . Tanto a doença de Tay-Sachs quanto a distrofia muscular são causadas por mutações genéticas. Na doença de Tay-Sachs, a mutação está no gene HEXA, que codifica uma enzima que ajuda a quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Na distrofia muscular, a mutação ocorre em um dos vários genes que codificam proteínas envolvidas na função muscular.
- Doenças progressivas . Tanto a doença de Tay-Sachs como a distrofia muscular são doenças progressivas, o que significa que pioram com o tempo. Na doença de Tay-Sachs, os sintomas geralmente começam na infância e progridem rapidamente, levando à morte em poucos anos. Na distrofia muscular, os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e progridem mais lentamente, mas podem eventualmente levar a incapacidade grave.
- Sem cura . Atualmente não há cura para a doença de Tay-Sachs ou distrofia muscular. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
- Doenças hereditárias . Ambos os distúrbios são herdados em um padrão autossômico recessivo. Isto significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Se apenas um dos pais for portador do gene defeituoso, a criança será portadora, mas não desenvolverá a doença.
- Rastreio pré-natal . Ambos os distúrbios podem ser diagnosticados no pré-natal por meio de triagem genética. Isto pode permitir que as famílias tomem decisões informadas sobre continuar ou não a gravidez.