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Qual gene é afetado na síndrome de Prader Willi?

O gene afetado na síndrome de Prader-Willi está localizado no cromossomo 15q11-q13. Esta região contém vários genes impressos, o que significa que são expressos de forma diferente dependendo se são herdados da mãe ou do pai. Na síndrome de Prader-Willi, os genes que são normalmente expressos a partir da cópia do cromossomo 15 do pai não são expressos, enquanto os genes que são normalmente expressos a partir da cópia do cromossomo 15 da mãe são expressos normalmente.

O gene específico responsável pela síndrome de Prader-Willi ainda não foi identificado. No entanto, vários genes candidatos foram propostos, incluindo:

* SNRPN (polipeptídeo N de ribonucleoproteína nuclear pequena):Este gene codifica uma proteína que está envolvida na montagem de spliceossomos, que são responsáveis ​​pela remoção de íntrons do RNA pré-mensageiro.
* MAGEL2 (gene 2 expresso pela mãe):Este gene codifica uma proteína que está envolvida na regulação do crescimento e diferenciação celular.
* NDN (necdina):Este gene codifica uma proteína que está envolvida na regulação da migração e diferenciação neuronal.

Mais pesquisas são necessárias para identificar o gene ou genes específicos responsáveis ​​pela síndrome de Prader-Willi.