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Qual é um tipo de doença degenerativa causada pelo alelo dominante?

Doença de Huntington é um tipo de doença degenerativa causada por um alelo dominante. É uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que afeta a coordenação muscular e a cognição. A doença é causada por uma mutação no gene da Huntingtina (HTT) que resulta na produção de uma proteína mutante chamada Huntingtina. Esta proteína mutante danifica as células nervosas do cérebro, causando sintomas como movimentos involuntários, dificuldade para caminhar e problemas de pensamento e memória. A doença de Huntington é normalmente herdada de um dos pais afetados, embora em casos raros possa ocorrer devido a uma nova mutação no gene HTT.