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Por que um indivíduo pode ser portador, mas não ter esse transtorno?

Uma pessoa pode ser portadora de um distúrbio genético sem ter esse distúrbio devido à natureza da herança genética. A maioria dos distúrbios genéticos é causada por mutações em um gene ou genes específicos. Quando uma pessoa tem uma cópia funcional do gene e uma cópia mutada, ela é conhecida como portadora.

Veja por que um indivíduo portador pode não ter o distúrbio:

1. Herança recessiva:Muitas doenças genéticas são herdadas em um padrão recessivo. Isto significa que ambas as cópias do gene (uma de cada progenitor) devem conter a mesma mutação para que a doença se manifeste. Se um indivíduo possui apenas uma cópia mutada (status de portador), a cópia funcional compensa a defeituosa e a pessoa não apresenta sintomas nem desenvolve o distúrbio.

2. Penetração Incompleta ou Variável:Algumas doenças genéticas apresentam penetrância incompleta ou variável. Penetrância refere-se à proporção de indivíduos com um genótipo específico que realmente expressam o fenótipo correspondente. No caso de penetrância incompleta, nem todos os indivíduos portadores de uma mutação desenvolverão o distúrbio. Essa variabilidade pode ser devida a outros fatores genéticos, influências ambientais ou eventos aleatórios durante o desenvolvimento.

3. Variabilidade Expressiva:Mesmo quando um distúrbio genético é totalmente penetrante, ou seja, todas as pessoas com a mutação desenvolvem a doença, pode haver variabilidade expressiva. Isto se refere à faixa de gravidade ou apresentação do distúrbio entre indivíduos com a mesma mutação genética. Alguns portadores podem apresentar manifestações muito leves ou mesmo assintomáticas do distúrbio, enquanto outros podem apresentar sintomas mais graves.

4. Genes Modificadores:A expressão de doenças genéticas também pode ser influenciada por outros genes, conhecidos como genes modificadores. Esses genes podem alterar a gravidade, o início ou a progressão de um distúrbio. Os genes modificadores podem variar em diferentes indivíduos, levando a expressividade variável e, em alguns casos, status de portador sem manifestação do transtorno.

5. Efeitos epigenéticos:Epigenética refere-se a alterações hereditárias na expressão genética que não envolvem alterações na sequência do DNA. Essas modificações podem afetar a forma como os genes são expressos e podem influenciar o desenvolvimento e a progressão de doenças genéticas. Podem existir variações epigenéticas entre indivíduos com a mesma mutação genética, contribuindo para a presença de portadores sem o distúrbio.

É importante observar que ser portador de uma doença genética não significa que o próprio indivíduo desenvolverá a doença. No entanto, isso significa que eles têm um risco aumentado de transmitir o gene mutado aos seus filhos. O aconselhamento e os testes genéticos podem ajudar os indivíduos a compreender o seu estatuto de portador, o risco de transmissão de doenças genéticas e a fazer escolhas reprodutivas informadas.