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Que tipo de fibrose cística de herança padrão?

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva. Isto significa que ambas as cópias do gene que codifica a proteína CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística) devem ter mutações para que a doença se desenvolva.

Uma pessoa que possui apenas uma cópia mutada do gene CFTR é chamada de portadora. Os portadores não têm fibrose cística, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.

Se ambos os pais forem portadores, há 1 chance em 4 de que cada um dos filhos tenha fibrose cística. Há também uma chance de 1 em 2 de que cada um de seus filhos seja portador.

A fibrose cística é a doença genética com risco de vida mais comum nos Estados Unidos. Afeta cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos e cerca de 70.000 pessoas em todo o mundo.