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Por que a síndrome de Rett ocorre apenas em meninas?

A síndrome de Rett não é encontrada apenas em meninas. No entanto, é esmagadoramente diagnosticada em meninas, com uma proporção de cerca de 1 em 10.000 nascimentos do sexo feminino, em comparação com 1 em 500.000 nascimentos do sexo masculino. A razão para esse preconceito de gênero está relacionada à genética da doença.

A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Isso significa que as mulheres têm uma cópia “backup” do gene MECP2, caso uma cópia sofra mutação. Os homens, por outro lado, não têm esse apoio, portanto uma única mutação no gene MECP2 pode levar à síndrome de Rett.

Além do viés de gênero, a síndrome de Rett também apresenta expressividade variável, o que significa que a gravidade dos sintomas pode variar amplamente mesmo entre indivíduos com a mesma mutação. Acredita-se que essa variabilidade se deva a uma combinação de fatores genéticos e ambientais.