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Que tipo de mutação é a síndrome de Usher?

A síndrome de Usher é uma doença genética caracterizada por perda auditiva e visão prejudicada. É causada por mutações em vários genes envolvidos no desenvolvimento e função do ouvido interno e da retina. A síndrome de Usher é principalmente um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene afetado devem sofrer mutação para que o distúrbio se manifeste.

As mutações associadas à síndrome de Usher podem ser categorizadas em vários tipos, incluindo:

1. Mutações sem sentido :Essas mutações resultam na substituição de um aminoácido por outro em uma proteína. Mutações missense podem alterar a estrutura e função da proteína, levando aos sintomas da síndrome de Usher.

2. Mutações absurdas :Essas mutações introduzem um códon de parada prematuro em um gene, resultando na produção de uma proteína truncada. Mutações sem sentido geralmente levam à perda completa da função proteica e podem causar formas graves da síndrome de Usher.

3. Juntar mutações do site :Essas mutações afetam as regiões dos genes envolvidos no processo de splicing. Mutações no local de splice podem levar ao splicing anormal do RNA, resultando na produção de proteínas não funcionais.

4. Exclusões e inserções :Essas mutações envolvem a perda ou inserção de um ou mais nucleotídeos em um gene. Deleções e inserções podem causar mutações de frameshift, que alteram o quadro de leitura do gene e resultam na produção de proteínas não funcionais ou truncadas.

5. Rearranjos Genéticos Brutos :Essas mutações envolvem alterações em grande escala no gene, como deleções, duplicações ou inversões. Rearranjos genéticos grosseiros podem perturbar vários genes ou regiões reguladoras, levando a anomalias genéticas complexas associadas à síndrome de Usher.

É importante observar que a síndrome de Usher é uma doença geneticamente heterogênea, com mutações em múltiplos genes conhecidos por causar diferentes tipos da doença. O teste genético é normalmente realizado para identificar a mutação genética específica responsável pela síndrome de Usher de um indivíduo.