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Você pode carregar o gene defeituoso, mas não sofrer da doença fibrose cística?

Sim, é possível ser portador do gene defeituoso da fibrose cística, mas não sofrer da doença. Isso é conhecido como portador.

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem ser defeituosas para que a doença se desenvolva. Os portadores possuem apenas uma cópia do gene defeituoso e uma cópia do gene normal. Eles próprios não têm fibrose cística, mas podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.

Se um portador tiver filhos com alguém que também carrega o gene defeituoso, há 25% de chance de que cada criança tenha fibrose cística, 50% de chance de que cada criança seja portadora e 25% de chance de que cada criança seja portadora. não afetado.