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Quais são as aberrações cromossômicas da síndrome de Down?

Trissomia 21: Esta é a aberração cromossômica mais comum associada à síndrome de Down. Ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. Esta cópia extra do cromossomo 21 leva às características físicas e mentais características da síndrome de Down.

Síndrome de Down de Translocação: Isto ocorre quando um pedaço do cromossoma 21 se rompe e se liga a outro cromossoma, geralmente o cromossoma 14 ou 22. Isto resulta em três cópias da região 21q, que contém os genes responsáveis ​​pela síndrome de Down.

Síndrome de Down em mosaico: Esta é uma forma rara de síndrome de Down, na qual apenas algumas células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21. Isso pode levar a um fenótipo mais brando, pois nem todas as células são afetadas pelo cromossomo extra.