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Qual é a diferença entre triagem genética e aconselhamento?

Triagem genética e aconselhamento genético são processos importantes no campo da genética, mas têm funções e objetivos distintos.

Triagem Genética:

- A triagem genética é um processo usado para identificar indivíduos que apresentam risco aumentado de desenvolver uma doença genética. Envolve testar indivíduos ou populações para variações genéticas específicas associadas a doenças hereditárias.
- O objetivo principal da triagem genética é identificar indivíduos que possam se beneficiar de mais testes diagnósticos ou intervenção médica.
- Dependendo da condição, o rastreio genético pode ser realizado antes do nascimento, na infância ou na idade adulta.
- Exemplos de rastreio genético incluem rastreio pré-natal para síndrome de Down ou fibrose cística, rastreio neonatal para doenças genéticas, como fenilcetonúria (PKU), e rastreio de portadores para condições como anemia falciforme ou doença de Tay-Sachs.

Aconselhamento Genético:

- O aconselhamento genético é um serviço de saúde especializado que fornece informação, apoio e orientação a indivíduos e famílias que têm ou podem estar em risco de desenvolver doenças genéticas hereditárias.
- Os conselheiros genéticos são profissionais de saúde com formação especializada em genética. Eles trabalham em estreita colaboração com indivíduos e famílias para ajudá-los a compreender as condições genéticas, avaliar seus riscos e tomar decisões informadas sobre cuidados médicos e planejamento familiar.
- Os conselheiros genéticos fornecem informações abrangentes sobre os padrões de herança, sintomas, riscos e opções disponíveis para o manejo de doenças genéticas.
- Também oferecem apoio emocional e aconselhamento para ajudar indivíduos e famílias a lidar com as implicações psicológicas e sociais das doenças genéticas.
- Os conselheiros genéticos podem estar envolvidos em várias fases, desde o planeamento pré-concepção e cuidados pré-natais até ao diagnóstico, tratamento e gestão a longo prazo das condições genéticas.

Em resumo, o rastreio genético centra-se na identificação de indivíduos com risco aumentado de doenças genéticas, enquanto o aconselhamento genético fornece apoio, informação e orientação abrangentes a indivíduos e famílias afectados por ou em risco de estas doenças. Tanto a triagem genética quanto o aconselhamento desempenham papéis importantes na prestação de cuidados de saúde preventivos e personalizados em genética.