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Quais são algumas condições congênitas classificadas como miopatias?

* Miopatia Nemalínica é uma miopatia congênita caracterizada pela presença de bastonetes de nemalina nas fibras musculares. Os bastonetes de nemalina são agregados proteicos anormais que interferem na contração muscular. A miopatia nemalínica pode variar em gravidade, de leve a grave, e pode afetar crianças e adultos.
* Miopatia miotubular é uma miopatia congênita causada por mutações no gene MTM1. MTM1 é uma proteína essencial para a formação de células musculares. A miopatia miotubular pode variar em gravidade, de leve a grave, e pode afetar crianças e adultos.
* Desproporção congênita do tipo de fibra é uma miopatia congênita caracterizada pela presença de dois ou mais tipos diferentes de fibras musculares no mesmo músculo. Isso pode levar à fraqueza muscular e fadiga. A desproporção congênita do tipo de fibra pode variar em gravidade, de leve a grave, e pode afetar crianças e adultos.
* Doença do núcleo central é uma miopatia congênita caracterizada pela presença de núcleos centrais nas fibras musculares. Os núcleos centrais são áreas de fibras musculares que não são preenchidas com proteínas contráteis. A doença do núcleo central pode variar em gravidade, de leve a grave, e pode afetar crianças e adultos.
* Doença multi-minicore é uma miopatia congênita caracterizada pela presença de múltiplos minicores nas fibras musculares. Minicores são pequenas áreas de fibras musculares que não são preenchidas com proteínas contráteis. A doença multi-minicore pode variar em gravidade, de leve a grave, e pode afetar crianças e adultos.