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Que anomalia genética pode causar retardo mental?

A síndrome de Down é causada pela superexpressão de genes na cópia extra do cromossomo 21, mas muitas síndromes de retardo mental são devidas à mutação em um único gene.

Por exemplo, a síndrome do X frágil, que é a forma hereditária mais comum de retardo mental, é causada por uma expansão de uma repetição de trinucleotídeo CGG no gene FMR1 no cromossomo X.

A síndrome de Rett é um transtorno de retardo mental dominante ligado ao X que é uma causa comum de retardo mental grave e características autistas em meninas, e a doença é causada por mutações no gene MECP2.