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Em que alelo e cromossomo a doença é encontrada?

Doença de Huntington a mutação é uma expansão de repetição de trinucleotídeo CAG no braço curto do cromossomo 4 , especificamente no huntingtin (HTT) gene. O gene HTT normal contém até 35 repetições CAG, enquanto os indivíduos com doença de Huntington têm uma repetição expandida com mais de 39 repetições CAG.

Como o nome sugere, A doença de Huntington é a doença associada a esta mutação. É um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante caracterizado por movimentos involuntários, cognição prejudicada e distúrbios psiquiátricos. A repetição CAG expandida resulta na produção de uma proteína Huntingtina mutante com função e acumulação anormais nos neurônios, levando à neurotoxicidade e morte celular.