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Quais cromossomos são afetados pelo albinismo?

O albinismo oculocutâneo (OCA) é um grupo de doenças hereditárias que afetam a produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. OCA é causada por mutações em vários genes diferentes, e o tipo de OCA que uma pessoa possui depende do gene específico que sofreu mutação.

Os seguintes cromossomos são afetados pela OCA:

* OCA1: Este é o tipo mais comum de OCA e é causado por mutações no gene TYR. O gene TYR codifica a tirosinase, uma enzima essencial para a produção de melanina.
* OCA2: Este tipo de OCA é causado por mutações no gene OCA2. O gene OCA2 codifica uma proteína que está envolvida no transporte da tirosinase para os melanócitos, que são as células que produzem melanina.
* OCA3: Este tipo de OCA é causado por mutações no gene TYRP1. O gene TYRP1 codifica a proteína 1 relacionada à tirosinase, que é uma enzima envolvida na produção de melanina.
* OCA4: Este tipo de OCA é causado por mutações no gene SLC24A5. O gene SLC24A5 codifica uma proteína que está envolvida no transporte de cobre para os melanócitos. O cobre é um cofator essencial para a tirosinase e, sem cobre, a tirosinase não pode funcionar adequadamente.

Além destes quatro tipos de OCA, existem também vários outros tipos raros de OCA que são causados ​​por mutações em outros genes.