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O que causa a mutação da síndrome do cri du chat?

A causa mais comum da síndrome de Cri du Chat é a exclusão ou perda de material genético do braço curto do cromossomo 5 (5p). Essa deleção pode ocorrer espontaneamente ou como resultado de uma translocação cromossômica. Nos casos de deleção espontânea, o material genético é perdido durante a divisão celular. Nos casos de translocação, o material genético do cromossomo 5 é transferido para outro cromossomo, resultando na perda do material genético do cromossomo 5.

O tamanho da deleção pode variar, e deleções maiores estão associadas a sintomas mais graves da síndrome de Cri du Chat. A deleção também pode afetar genes diferentes, o que pode levar a sintomas diferentes. Além da deleção, outras anomalias cromossômicas, como duplicações ou inversões, também podem causar a síndrome de Cri du Chat. Essas anormalidades são muito menos comuns que a exclusão.