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O que é uma condição hereditária?
Uma condição herdada é um problema de saúde transmitido de pais para filhos por meio de genes. Os genes são segmentos de DNA que contêm instruções para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos. Eles estão localizados nos cromossomos, que são estruturas semelhantes a fios encontradas no núcleo das células.
As condições herdadas podem ser causadas por mutações ou alterações nos genes. Essas mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ou certos produtos químicos. As mutações podem alterar a função dos genes, levando ao desenvolvimento de doenças hereditárias.
Alguns exemplos de condições herdadas incluem:
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Fibrose cística: Condição que afeta os pulmões, o sistema digestivo e outros órgãos, produzindo muco espesso que pode bloquear as vias aéreas e causar infecções.
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Doença falciforme: Condição em que os glóbulos vermelhos adquirem o formato de foice, causando sua decomposição prematura e causando anemia, dor e danos aos órgãos.
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Hemofilia: Condição em que o sangue não coagula adequadamente, causando sangramento excessivo após lesões ou cirurgia.
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Doença de Huntington: Distúrbio neurodegenerativo que afeta o movimento, a cognição e o comportamento, geralmente se desenvolvendo na idade adulta.
As condições herdadas podem variar em gravidade e sintomas, e algumas podem ser fatais. Os testes genéticos podem ser usados para identificar indivíduos portadores de mutações associadas a doenças hereditárias e para fornecer informações sobre o risco de desenvolver ou transmitir a doença às gerações futuras. O aconselhamento genético pode ajudar indivíduos e famílias a compreender os riscos e opções associados às doenças hereditárias e a tomar decisões informadas sobre a sua saúde.