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Quais são os sinais iniciais da doença de Niemann-Pick?

Os sinais iniciais da doença de Niemann-Pick variam dependendo do tipo da doença. Os dois principais tipos de doença de Niemann-Pick são o tipo A e o tipo B.

Doença de Niemann-Pick tipo A:

- Início na infância
- Incapacidade de prosperar
- Aumento do fígado (hepatomegalia)
- Aumento do baço (esplenomegalia)
- Problemas neurológicos (como atraso no desenvolvimento, perda de tônus ​​muscular, convulsões)
- Mancha vermelho-cereja no olho
- Dificuldade de alimentação
- Icterícia
- Hematomas
- Anemia
- Problemas respiratórios

Doença de Niemann-Pick tipo B:

- Início na infância ou adolescência
- Problemas neurológicos (como demência, convulsões, dificuldade de coordenação e equilíbrio, fala arrastada)
- Aumento do fígado (hepatomegalia)
- Aumento do baço (esplenomegalia)
- Problemas pulmonares (como falta de ar, tosse)
- Problemas de visão
- Dificuldade em engolir
- Problemas comportamentais

É importante observar que nem todos os indivíduos com doença de Niemann-Pick apresentarão todos esses sintomas. A gravidade e a progressão da doença também podem variar de pessoa para pessoa. Se você ou seu filho apresentar algum desses sintomas, é importante consultar um médico para avaliação. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar os resultados para indivíduos com doença de Niemann-Pick.