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A síndrome de Down é uma mutação de mudança de quadro?

A síndrome de Down não é uma mutação frameshift.

A síndrome de Down é uma doença cromossómica causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21. Quando este material extra do cromossoma 21 é expresso, pode perturbar o desenvolvimento normal, causando uma série de deficiências físicas e intelectuais. Pessoas com síndrome de Down podem ter características faciais distintas, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e risco aumentado de certas condições médicas.

Em contraste, uma mutação frameshift é um tipo de mutação genética que resulta na adição ou exclusão de nucleotídeos de um gene, causando uma mudança no quadro de leitura do código genético. Isto pode resultar na produção de uma proteína não funcional ou truncada, pois a sequência de códons é alterada. Mutações frameshift podem ter efeitos variados no indivíduo, dependendo do gene específico afetado e da proteína resultante.