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A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene HEXA. Esta mutação resulta na ausência ou redução da atividade da enzima hexosaminidase A, responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. À medida que o gangliosídeo GM2 se acumula no cérebro, leva à degeneração progressiva das células nervosas e eventualmente resulta em sintomas neurológicos graves e morte prematura.