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O que é o genótipo da doença de Tay Sachs?

A doença do genótipo Tay Sachs refere-se à composição genética específica de um indivíduo com a doença de Tay Sachs, um distúrbio genético que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 no cérebro. É causada por mutações no gene HEXA, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada beta-hexosaminidase A. Esta enzima é responsável pela decomposição do gangliosídeo GM2.

Na doença de Tay Sachs, mutações no gene HEXA impedem a produção de beta-hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro e danos progressivos às células nervosas. Indivíduos com doença de Tay Sachs normalmente apresentam duas cópias do gene HEXA mutado, uma herdada de cada pai. Isso é conhecido como padrão de herança autossômica recessiva.

Para que um indivíduo tenha a doença de Tay Sachs, ele deve herdar dois genes HEXA mutados, um de cada pai. Portadores da doença de Tay Sachs possuem apenas um gene HEXA mutado e um gene normal. Os portadores não têm a doença de Tay Sachs, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.

O genótipo da doença de Tay Sachs pode ser determinado através de testes genéticos. Este teste pode ajudar indivíduos e famílias a compreender o risco de ter ou transmitir o distúrbio e a tomar decisões informadas sobre planejamento familiar e cuidados médicos.