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Qual é a classificação da talassemia?

Classificação da Talassemia

A talassemia é um grupo de doenças hereditárias do sangue que afetam a produção de hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Existem dois tipos principais de talassemia:alfa-talassemia e beta-talassemia.

Alfa-talassemia

A alfa-talassemia é causada por mutações nos genes que controlam a produção da proteína alfa-globina. A proteína alfa-globina é uma das duas proteínas globinas que constituem a hemoglobina. A alfa-talassemia é classificada de acordo com o número de genes da alfa-globina que sofrem mutação:

* Alfa-talassemia menor: Esta é a forma mais branda de alfa-talassemia e é causada por uma mutação em um dos quatro genes da alfa-globina. A alfa-talassemia menor geralmente não causa sintomas.
* Alfa-talassemia intermediária: Esta é uma forma mais grave de alfa-talassemia e é causada por mutações em dois dos quatro genes da alfa-globina. A alfa-talassemia intermediária pode causar uma variedade de sintomas, incluindo anemia, fadiga, fraqueza e baço aumentado.
* Alfa-talassemia maior (hidropsia fetal de Hb Barts): Esta é a forma mais grave de alfa-talassemia e é causada por mutações em todos os quatro genes da alfa-globina. A alfa-talassemia major é geralmente fatal na infância.

Beta-talassemia

A beta-talassemia é causada por mutações nos genes que controlam a produção da proteína beta-globina. A proteína beta-globina é a outra das duas proteínas globinas que constituem a hemoglobina. A beta-talassemia é classificada de acordo com o número de genes da beta-globina que sofrem mutação:

* Beta-talassemia menor: Esta é a forma mais branda de beta-talassemia e é causada por uma mutação em um dos dois genes da beta-globina. A beta-talassemia menor geralmente não causa sintomas.
* Beta-talassemia intermediária: Esta é uma forma mais grave de beta-talassemia e é causada por mutações em ambos os genes da beta-globina. A beta-talassemia intermediária pode causar uma variedade de sintomas, incluindo anemia, fadiga, fraqueza e baço aumentado.
* Beta-talassemia maior (anemia de Cooley): Esta é a forma mais grave de beta-talassemia e é causada por mutações em ambos os genes da beta-globina. A beta-talassemia maior geralmente requer transfusões de sangue ao longo da vida.

Outros tipos de talassemia

Além da alfa-talassemia e da beta-talassemia, existem também vários outros tipos raros de talassemia. Esses tipos de talassemia são causados ​​por mutações em genes que controlam a produção de outras proteínas globinas, como a proteína delta-globina e a proteína gama-globina.