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Se um núcleo interfásico humano contém três corpos de barra, pode-se presumir que a pessoa tem hemofilia?

A presença de três corpos de Barr em um núcleo interfásico humano não indica necessariamente que a pessoa tenha hemofilia. Os corpos de Barr são cromossomos X inativados e seu número é normalmente um a menos que o número de cromossomos X em uma célula. Nas mulheres, que normalmente têm dois cromossomos X, um cromossomo X é inativado em cada célula para equilibrar a dosagem genética com os homens, que têm apenas um cromossomo X.

Portanto, a presença de três corpos de Barr geralmente está associada à síndrome de Klinefelter, uma condição genética na qual um homem possui um cromossomo X extra, resultando em um cariótipo 47,XXY. A síndrome de Klinefelter pode causar várias anormalidades físicas e de desenvolvimento, incluindo estatura alta, membros longos, puberdade retardada e fertilidade reduzida. No entanto, não está diretamente relacionado à hemofilia.

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico causado por uma deficiência nos fatores de coagulação, que são proteínas necessárias para a formação de coágulos sanguíneos. A hemofilia A, o tipo mais comum, é causada por uma deficiência do fator de coagulação VIII, enquanto a hemofilia B é causada por uma deficiência do fator de coagulação IX. Esses distúrbios são herdados de maneira recessiva ligada ao X, o que significa que os genes afetados estão localizados no cromossomo X.

Para que uma mulher tenha hemofilia, ela deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada progenitor. Isto é relativamente raro, pois as mulheres normalmente têm apenas uma cópia do cromossomo X com o gene da hemofilia. Os homens, por outro lado, têm maior probabilidade de ter hemofilia se herdarem o gene defeituoso das mães.