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Quais são as causas da síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. Esta proteína está envolvida na formação de fibras elásticas, que proporcionam força e flexibilidade ao tecido conjuntivo de todo o corpo. Mutações no gene FBN1 levam à produção de fibrilina-1 anormal, o que resulta em tecido conjuntivo fraco e frágil.

A causa específica da síndrome de Marfan é a mutação no gene FBN1. Existem vários tipos de mutações que podem ocorrer e cada uma pode resultar em diferentes sintomas e gravidade da doença.

A maioria dos casos de síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para causar a doença. Em cerca de 25% dos casos, entretanto, a mutação ocorre espontaneamente e não é herdada de nenhum dos pais. Isso é conhecido como mutação de novo.

Em casos raros, a síndrome de Marfan também pode ser causada por mutações em outros genes, como os genes TGFBR1 ou TGFBR2. Esses genes codificam proteínas que estão envolvidas na via de sinalização do fator transformador de crescimento beta (TGF-beta), que é importante para a regulação do desenvolvimento do tecido conjuntivo. Mutações nesses genes podem levar a sintomas semelhantes aos da síndrome de Marfan, embora possam ser menos graves.