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O que causa doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são distúrbios causados ​​por anomalias nas sequências de DNA herdadas de nossos pais. Essas anormalidades podem estar presentes nos genes (as unidades funcionais do DNA) ou nas estruturas cromossômicas que carregam os genes. As doenças hereditárias são causadas por mutações em genes que são transmitidos de pais para filhos. Mutações são alterações na sequência de DNA que podem alterar a estrutura ou função de um gene.

Existem dois tipos principais de doenças hereditárias:

1. Doenças monogênicas: Estas são causadas por mutações em um único gene. Exemplos incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Huntington.
2. Doenças multifatoriais: Estas são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Exemplos incluem doenças cardíacas, diabetes e câncer.

O risco de desenvolver uma doença hereditária depende do tipo de padrão de herança e dos genes específicos envolvidos. Algumas doenças hereditárias são causadas por genes dominantes, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença. Outras doenças hereditárias são causadas por genes recessivos, o que significa que ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para causar a doença.

As doenças hereditárias podem ser prevenidas ou tratadas em alguns casos. Os testes genéticos podem ser usados ​​para identificar pessoas que correm o risco de desenvolver doenças hereditárias. Esta informação pode ser usada para tomar decisões informadas sobre planeamento familiar e cuidados médicos. Algumas doenças hereditárias podem ser tratadas com medicamentos ou outras terapias.