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Como a segmentação de um gene trata a atrofia muscular espinhal

Título:Como direcionar um gene trata a atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando à fraqueza e atrofia muscular progressivas. É a principal causa genética da mortalidade infantil. Até recentemente, não existiam tratamentos eficazes para a AME, mas o desenvolvimento de um medicamento chamado Spinraza mudou a perspectiva dos pacientes com esta doença devastadora.

A causa da AME

A AME é causada por uma mutação no gene SMN1, que codifica uma proteína chamada sobrevivência do neurônio motor (SMN). O SMN é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores e, quando ausente ou defeituoso, esses neurônios começam a morrer, levando aos sintomas da AME.

O Tratamento:Spinraza

Spinraza é um medicamento oligonucleotídeo antisense (ASO) que tem como alvo o gene SMN2, uma cópia de backup do gene SMN1. Spinraza atua aumentando a produção da proteína SMN funcional do gene SMN2, compensando assim a deficiência da proteína SMN causada pela mutação no gene SMN1.

Como o Spinraza é administrado

Spinraza é administrado por meio de injeções intratecais, o que significa que é injetado diretamente no canal espinhal. Isto permite que a droga chegue aos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, onde pode exercer seus efeitos terapêuticos.

A eficácia do Spinraza

Spinraza demonstrou ser altamente eficaz no tratamento da AME. Em ensaios clínicos, descobriu-se que o medicamento melhora a função motora e a sobrevida em pacientes com AME. Alguns pacientes até experimentaram melhorias significativas na força e função muscular, permitindo-lhes atingir marcos que antes eram considerados impossíveis.

Os efeitos colaterais do Spinraza

Spinraza é geralmente bem tolerado, mas pode causar alguns efeitos colaterais, como dor de cabeça, náusea, vômito e dor nas costas. Esses efeitos colaterais são geralmente leves e desaparecem com o tempo.

O custo do Spinraza

Spinraza é um medicamento muito caro, com um custo de mais de US$ 750.000 por ano. Isto levantou preocupações sobre o acesso ao medicamento para os pacientes que dele necessitam. No entanto, existem programas de assistência ao paciente disponíveis para ajudar a cobrir os custos do Spinraza para aqueles que se qualificam.

O futuro do tratamento da AME

Spinraza é um tratamento inovador para a AME, mas ainda existem pesquisas em andamento para encontrar tratamentos ainda mais eficazes e acessíveis para esta doença devastadora. A terapia genética e outras novas abordagens estão a ser investigadas, oferecendo esperança para um futuro onde a AME não seja mais uma condição potencialmente fatal.