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O que é hiperplasia adrenal congênita clássica?

A hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC) é uma doença genética autossômica recessiva rara que afeta as glândulas supra-renais, localizadas acima dos rins. Afeta a produção de hormônios produzidos pelas glândulas supra-renais, levando a um desequilíbrio hormonal no corpo.

A HAC é causada pela deficiência de uma das várias enzimas envolvidas na síntese do cortisol, um hormônio que ajuda a regular a resposta do corpo ao estresse e controla o equilíbrio de fluidos e eletrólitos. Essa deficiência leva a uma superprodução de hormônios androgênicos, que são hormônios sexuais masculinos, resultando nos sintomas característicos da doença.

Os sintomas da HAC podem variar dependendo da gravidade da deficiência enzimática e do sexo do indivíduo afetado. Nas mulheres, a condição pode causar genitália ambígua no nascimento, onde a genitália externa pode aparecer tanto masculina quanto feminina. Nos homens, pode levar ao aumento da genitália e ao desenvolvimento precoce de características sexuais masculinas secundárias.

Outros sintomas de HAC podem incluir:

1. Crescimento excessivo durante a infância
2. Idade óssea avançada
3. Puberdade atrasada
4. Irregularidades menstruais nas mulheres
5. Infertilidade
6. Desequilíbrios eletrolíticos
7. Desidratação
8. Pressão arterial baixa
9. Alterações na pigmentação da pele

O tratamento da hiperplasia adrenal congênita clássica geralmente envolve terapia de reposição hormonal, que visa corrigir os desequilíbrios hormonais causados ​​pelo distúrbio. Isso geralmente inclui tomar medicamentos de reposição de cortisol e também pode envolver o uso de hormônios adicionais para equilibrar os níveis de andrógenos e estrogênios. Acompanhamento médico regular e ajustes na medicação podem ser necessários ao longo da vida.

A triagem pré-natal está disponível para HAC, e o diagnóstico e tratamento precoces são importantes para minimizar possíveis complicações. O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos com histórico familiar da doença ou que estão pensando em ter filhos.